סרטן הכליות: תסמינים, אבחון ובדיקות גנומיות לטיפול מותאם אישית

סרטן הכליה מאובחן בישראל בכ-600 מקרים חדשים מדי שנה. כתשעים אחוז מהמקרים הם מסוג קרצינומה של תאי הכליה (RCC) והגיל הממוצע לאבחון הוא 65. המחלה שכיחה יותר בקרב גברים. ברוב המקרים היא פוגעת בכליה אחת, אך במקרים נדירים עלולה להתפתח בשתי הכליות.

מהם התסמינים של סרטן הכליה?

בשלבים הראשונים סרטן הכליה בדרך כלל אינו גורם לתסמינים כלשהם. לרוב, הגידול מתגלה באופן אקראי במהלך בדיקת הדמיה כמו אולטרסאונד או CT שנעשתה מסיבה אחרת. כאשר הגידול גדל או מתפשט, עלולים להופיע התסמינים הבאים:

• דם בשתן (המטוריה): זהו הסימן הנפוץ ביותר, והוא עשוי להתבטא בשתן בצבע ורוד, אדום או חום.
• כאב עמום או חד, שאינו חולף בצד הגוף, בגב התחתון או בבטן.
• גוש או נפיחות בצד הגוף או בגב התחתון.
• ירידה בלתי מוסברת במשקל.
• עייפות כרונית.
• חום גבוה שאינו נובע מזיהום.
• אנמיה.
• נפיחות בקרסוליים או ברגליים.

חשוב לזכור שתסמינים אלו יכולים להיגרם גם ממצבים רפואיים שאינם סרטן, כמו דלקות בדרכי השתן או אבנים בכליות. לכן, כל הופעה של אחד מהתסמינים הללו מצריכה בדיקה רפואית על מנת לאבחן את הסיבה המדויקת ולקבל טיפול מתאים.

אבחון סרטן הכליה מתבצע בדרך כלל כאשר עולה חשד לקיומו, בין אם בעקבות הופעת תסמינים, ובין אם באופן אקראי בעקבות בדיקת הדמיה שבוצעה מסיבה אחרת.

מה הם שלבי האבחון המרכזיים לסרטן כליה:

1. בדיקה גופנית והיסטוריה רפואית – הרופא ישאל על תסמינים, יבדוק את ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית, ויבצע בדיקה גופנית כדי לחפש גושים או נפיחויות באזור הבטן והמותן.

2. בדיקות דם ושתן – בדיקות אלה יכולות לזהות חריגות שקשורות לתפקוד הכליה או לגילוי דם סמוי בשתן, אם כי הן אינן ספציפיות לסרטן הכליה.

3. בדיקות הדמיה – בדיקות הדמיה הן הכלים המרכזיים לאבחון, כאשר בדיקת אולטרסאונד בטן משמשת לרוב כבדיקה ראשונית לאיתור גוש חשוד. לאחר מכן, בדיקת CT מספקת תמונה תלת-ממדית ומפורטת של הכליה והאזורים הסמוכים, ומסייעת להעריך את גודל הגידול, מידת התפשטותו ולהבחין בין גידול שפיר לממאיר. לעיתים נעשה שימוש גם בבדיקת MRI  כחלופה לCT  במיוחד עבור מטופלים שלא יכולים לקבל חומר ניגוד, או כדי לקבל מידע נוסף על כלי הדם המקיפים את הגידול.

4. ביופסיה – נטילת דגימת רקמה מהגידול באמצעות מחט. ביופסיה של גידולי כליה אינה מבוצעת באופן שגרתי, מכיוון שרוב הגידולים שמאותרים בבדיקות הדמיה הם בעלי מאפיינים ברורים, וכן בשל הסיכון לדימום או התפשטות תאים. ביופסיה תשמש בעיקר במקרים שבהם האבחנה אינה חד-משמעית, או במקרים בהם הטיפול המתוכנן הוא תרופתי ולא ניתוחי.

מה קורה לאחר האבחון?

לאחר אבחון סרטן הכליה, הרופאים יבצעו בדיקות נוספות (כמו צילום חזה או מיפוי עצמות) כדי לבדוק האם המחלה התפשטה לאיברים מרוחקים, מה שנקרא "קביעת שלב המחלה." (Staging)  קביעת השלב חיונית לקבלת החלטה על הטיפול המתאים ביותר לכל מטופל.

איפיון הגידול בעזרת בדיקות גנומיות- בעבר, הטיפול היה מבוסס בעיקר על סוג הגידול ושלב המחלה. כיום, הבדיקות הגנומיות מאפשרות להתאים טיפול באופן אישי ומדויק יותר. חברת אונקוטסט מובילה בתחום זה מציעה בדיקות גנומיות מתקדמות לאפיון גנומי מקיף של סרטן. בדיקת  TempusxT  בדיקה גנומית מקיפה המתבצעת על רקמת הגידול ובדיקת Guardant360 , בדיקה גנומית מקיפה מבוססת על ביופסיה נוזלית, מאפשרות זיהוי מדויק של השינויים הגנומיים בתאי הגידול, ובכך מסייעות בקבלת החלטות טיפוליות מושכלות ומותאמות אישית.

כיצד בדיקות גנומיות משנות את הגישה לטיפול בסרטן הכליה ?

בדיקות גנומיות מספקות מיפוי מולקולרי של הגידול, המאפשר קבלת החלטות טיפוליות החל משלב האבחון ועד להתמודדות עם עמידות לטיפולים. הניתוח הגנומי של הגידול תורם בארבעה מישוריים:

1. זיהוי מטרות לטיפולים ממוקדים – בדיקות גנומיות מזהות מוטציות ספציפיות בתאי הגידול, ומספקות נתונים חיוניים להתאמת טיפול מותאם אישית. רוב גידולי סרטן הכליה במיוחד מהסוג Clear Cell מאופיינים בבנייה מוגברת של כלי דם, תופעה הנובעת מפגיעה בגן מדכא הגידולים (VHL). כתוצאה מפגיעה זו, מצטברים בגידול חלבונים המעודדים צמיחת כלי דם, כגון VEGF המזינים ותומכים בגידול הסרטני. הגישה הטיפולית הנוכחית מתמקדת בחסימת מסלול זה באמצעות טיפול ביולוגי ממשפחת מעכבי טירוזין קינאז (TKIs) כגון ,Sunitinib, Pazopani   Cabozantinib  הפועלים לחסימת הקולטנים ל VEGF על פני כלי הדם, ובכך מעכבים את צמיחתם ומנטרלים את הגידול.

2. הערכת תגובה לטיפולים אימונותרפיים – הבדיקות מסייעות להעריך את הסבירות לתגובה מיטבית לטיפולים אימונותרפיים על ידי ניתוח מדדים כגון:

• עומס מוטציות גידולי :(TMB – Tumor Mutational Burden) הצטברות גבוהה של מוטציות מגדילה את הסיכוי שהמערכת החיסונית תזהה את הגידול כזר, ובכך מנבאת פוטנציאל לתגובה מוגברת לטיפול.
• אי-יציבות מיקרו-סטליטית (MSI) – מנבאת פוטנציאל משופר לתגובה לטיפול אימונותרפי.

3. הערכת סיכון ומסלול המחלה (Prognosis and Risk Assessment)– הפרופיל הגנומי מעניק מידע פרוגנוסטי מנבא מעבר לנתונים הקליניים הרגילים, והוא חיוני לקביעת מסלול הטיפול. לדוגמא: זיהוי סמני סיכון מולקולריים: איתור מוטציות בגנים כמו TP53 ,RAS או RB1 ידוע כקשור לסיכון גבוה יותר למחלה אגרסיבית, שיעור הישנות גבוה, או עמידות לטיפולים שונים.

4. גילוי מנגנוני עמידות נרכשת – במצבים בהם הגידול מפתח עמידות לטיפול שהיה יעיל קודם לכן, בדיקה גנומית חוזרת (לרוב ביופסיה נוזלית) יכולה לזהות מוטציות חדשות שנוצרו בגידול ואחראיות למנגנון העמידות. זיהוי זה מאפשר התאמה דינמית של הטיפול, כגון החלפת תרופה או שילוב תרופות חדשות, במטרה להתגבר על מנגנון העמידות הנרכשת.

עד לאחרונה, לא הייתה קיימת בדיקת סקר ייעודית לגילוי מוקדם של סרטן הכליה.

כעת הושקה בישראל בדיקת גלרי, בדיקת דם חדשנית שיכולה לזהות למעלה מ-50 סוגי סרטן, כולל סרטן הכליה, עוד לפני הופעת תסמינים. גילוי מוקדם של סרטן הכליה יכול לשנות את מהלך המחלה ולהגדיל את סיכויי הריפוי, שעשויים להגיע ליותר מ-90% במקרה של גידול מקומי. אבחון מוקדם מאפשר לרוב טיפול פחות פולשני, כמו ניתוח חלקי או אבלציה, ושומר על איכות חיים גבוהה יותר למטופל. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 077-956-2980 או לבקר באתר האינטרנט שלנו בכתובת: https://oncotest.co.il/.