|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
בדיקות גנטיות


קיירמד קליניק" בע"מ הינה המרכז הגדול בארץ למידע וביצוע של כל הבדיקות של מחלות גנטיות

אין ספק שקיימת חשיבות רבה למנוע מחלות שניתן לזהותן עוד לפני הולדת ילדינו.
הביולוגיה המולקולרית והטכניקות המתקדמות שלה מאפשרות לזהות מוטציות ( שינויים ברצף של ה-DNA )
של מחלות רבות הקיימות בעדות ישראל.

אנו  היינו הראשונים שפיתחנו עוד ב 1997 יחד עם בי"ח "שיבא" מערכת של מתן מידע ואיסוף בדיקות באופן שהינו לנוחיות הקהל תוך קביעת תור אישי בשעות נוחות וקרוב למקום המגורים.
כל זאת ללא שינוי בעלויות שנקבעו ע"י המכונים הגנטיים והביטוחים המשלימים.
המוקד הארצי   שמספרו     993 -700 - 700 - 1    נותן את כל המידע הנדרש ומלווה כל זוג לאורך כל הדרך.

חלק ממחלות אלה הינן מחלות קשות עם תסמינים קשים וחלקן הינן מחלות נדירות יחסית ועם תסמינים קשים פחות. במהלך השנים האחרונות גדל מאד מספר המחלות שבסקר.עקב המורכבות של הנושא קבעו האיגוד הישראלי לגנטיקה והמכונים גנטיים המרכזיים הנחיות שהינן בגדר המלצות לקהל.
אנו פועלים בהתאם לפרוטוקולים אלו הניתנים לכם בתחנות האיסוף גם בצורת עלון.
ההנחיות בפרוטוקול מתייחסות לזוג ולא כאל אדם בודד ולכן יש צורך במסירת אינפורמציה מלאה בעת מילוי השאלונים של המכונים השונים.

למרות הפרוטוקול של האיגוד הגנטי והמכונים הגנטיים יכול כל זוג להחליט מסיבותיו הוא על ביצוע בדיקות גנטיות  אחרות מאלו שעליהן ממליץ הפרוטוקול. במקרים אלו מבקשים מכונים הגנטיים השונים לקבל את חתימתו של הזוג על השינוי שנעשה שלא בהתאם לפרוטוקול.

בנושא העלויות :  ברור שכשמספר הבדיקות עולה גם המחיר הכולל עולה אך הוא איננו ליניארי ואינו מכפלה ישירה של מספר הבדיקות אלא מחושב לפי קבוצות של בדיקות.
הביטוחים המשלימים של קופות החולים משתתפים בחלק מהעלות הכוללת כשכל ביטוח משלים פועל לפי דרכו.

אנו פועלים בהסדר עם הביטוחים המשלימים ונותנים מידע מלא ומקיף בכל המקרים כולל במקרים בהם שני בני הזוג מבוטחים בביטוחים משלימים שונים עם זכויות שונות.  


בהמשך תוכלו לקבל פרטים נוספים על ביצוע בדיקות גנטיות אצלנו וכמובן מידע מקיף ומעודכן על המחלות עצמן.
המרכז הוא חלק ממערכת הכוללת את המכון הגנטי של "תל השומר"  והמכון הגנטי של  בי"ח "מאיר".
המרכז פועל בהסדר עם ה"כללית", "מאוחדת"  , עבור חברי "מכבי"  עפ"י מחירון "מכבי זהב"
ולמבוטחים של חברות הביטוח השונות.

למידע מפורט תוכלו להתקשר למוקד המרכזי שלנו :
      
           993 - 700 - 700 – 1
    




אשכנזים חולים יותר מספרדים? מיתוסי בדיקות גנטיות

אשכנזים לא חולים יותר מספרדים, לא חייבים להיבדק רק לפני ההריון, אם שני בני הזוג נשאים של אותה המחלה עדיין לא חייבים להפסיק את ההריון, וקופות החולים משתתפות במימון הבדיקות. מדריך לבדיקות שבוחנות את אבני היסוד בגופנו

פרופ' יובל ירון

פורסם:  03.07.08, 10:30

ריבוי הבדיקות המבוצעות בהריון בכלל והמגוון הרחב של בדיקות סקר גנטיות גרמו לבלבול רב בקרב האוכלוסייה בארץ. כתוצאה מכך, זוגות רבים מבצעים יותר מדי או פחות מדי בדיקות. במדריך זה אני מתייחס ל- 10 תפיסות נפוצות בקשר לבדיקות הגנטיות.

 

1) אם אחד מבני הזוג ממוצא ספרדי והשני אשכנזי, אין צורך לעשות בדיקות גנטיות.

לא נכון! ישנן מחלות ללא שייכות עדתית, כדוגמת מחלת ה-SMA,

פרסומת  
 

עם שיעור נשאים כ- 1:40, ללא קשר למוצא הנבדק, וכן תסמונת ה- X השביר.

 

2) הבדיקות המומלצות בודקות מחלות קלות.

לא נכון! אמנם ניתן לבצע בדיקות רבות אך ברשימת הבדיקות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים מופיעות רק מחלות המוגדרות קשות, בהן תוחלת החיים של החולה קצרה ואיכות חייו ירודה. לעומת זאת, בדיקת נשאות לחירשות אינה נמצאת ברשימת הבדיקות המומלצות מאחר וחירשות אינה מוגדרת מחלה קשה.

 

3) אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, בטוח יוולד ילד חולה.

לא נכון! גם אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, יש סיכוי של 25% ללידת ילד חולה, 50% ללידת ילד בריא נשא של המוטציה ו- 25% ללידת ילד בריא שאינו נשא של המוטציה. היוצא מן הכלל – תסמונת ה- X השביר, שם צורת התורשה שונה ומועברת באמצעות האם בלבד.


הדרך לתינוק בריא (צילום:פוטוס)

 

4) הפיתרון היחידי לזוגות ששניהם נשאים של אותה מחלה הוא הפסקת הריון.

לא נכון! לזוגות נשאים ניתן להציע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. בנוסף, כיום מוצע לזוגות הנשאים "אבחון גנטי טרום השרשה ". מדובר בתהליך של הפריית מבחנה במסגרתו ניתן לוודא כי מחזירים לרחם עובר שאינו לוקה במחלה. 

 

5) בדיקות גנטיות ניתן לבצע רק באופן פרטי.

לא נכון! כיום כל קופות החולים מציעות השתתפות לתשלום לבדיקות גנטיות. גודל ההשתתפות תלוי בסוג הביטוח ובקופת החולים. בדיקת נשאות למחלת הטאי-זקס ממומנת לחלוטין על ידי משרד הבריאות, ובקרוב תכנס לסל הבריאות גם בדיקת ציסטיק פיברוזיס.

 

6) אם אני מבצעת בדיקת מי שפיר, אין טעם לבצע בדיקות גנטיות.

לא נכון! בדיקת מי שפיר בודקת הפרעות כרומוזומליות כדוגמת תסמונת דאון. בבדיקת מי שפיר שגרתית לא מבוצעות בדיקות גנטיות בהעדר ידיעה מוקדמת שההורים נשאים.

 

7) בדיקות גנטיות מבצעים פעם בחיים.

לא נכון! לפני כל הריון ובמהלכו, יש להתעדכן לגבי בדיקות נוספות שנכנסו לשימוש. לדוגמה, לפני כשנה וחצי החלו לבצע בדיקות SMA, כך שכל מי שנבדק לפני כן לא ביצע את הבדיקה הזאת ומומלץ כיום לבצעה לפני כל הריון עתידי, ואף במהלך הריון נוכחי.

 

8) אם אין במשפחתי קרוב חולה, אין צורך לבצע בדיקות גנטיות.

לא נכון! מוטציה גנטית יכולה לעבור בעץ המשפחתי במשך דורות מבלי לבוא לידי ביטוי, מאחר ובני הזוג לא היו נשאים של המחלה. למעשה, הנתונים מצביעים על כך שרוב הזוגות שנולדים להם ילדים חולים במחלה גנטית, היו ללא סיפור רקע משפחתי דומה.

 

9) עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון.

נכון חלקית. אמנם עדיף לבצע את הבדיקה לפני ההריון, על מנת לאפשר לזוג לבחור בין אבחון טרום לידתי במהלך כל הריון עתידי לבין אבחון גנטי טרום השרשה, ועל מנת להימנע מלחץ זמן במהלך ההריון. אולם, אם מסיבה זו או אחרת לא בוצעה הבדיקה לפני - ניתן לבצעה גם במהלך ההריון.

 

10) בקרב אשכנזים ישנן יותר מחלות גנטיות מאשר ספרדים.

לא נכון! אין יותר מחלות גנטיות בקרב אשכנזים באופן מובהק, אלא אותרו יותר מוטציות של מחלות המאפיינות אשכנזים. איתור מיקום המוטציות מאפשר פיתוח של בדיקות גנטיות, ועל כן ישנן יותר בדיקות המומלצות לאשכנזים.

 

  • הכותב הוא מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי ע"ש סוארסקי, תל אביב
 
|