|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
אנמיה פנקוני C

אנמיה ע"ש פנקוני מסוג  Fanconi anemia  C -   C
אנמית פנקוני הינה מחלה קשה. סימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג C של המחלה שכיח באשכנזים: אחד מכל 89 אשכנזים נושא את הגן למחלה. הגן נמצא על גבי כרומוזום 9 ובעדה האשכנזית נמצאה מוטציה (פגם) המשותפת למרבית החולים הנשאים. סוג A וסוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם נדירים ואינם ניתנים עדיין לזיהוי.

ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ממוצא אשכנזי באופן חלקי.

 
|