|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
דיסאוטונמיה משפחתית


דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית קשה המופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי.

הסימנים העיקריים כוללים: הפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות, רגישות מופחתת לכאב וכתוצאה מכך נטייה לכוויות במגע עם חום וכו'. בנוסף, הפרעה במערכת ההזעה הגורמת לקשיים בויסות חום הגוף, העדר דמעות, פגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה.

שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1 : 30 לערך. הגן למחלה זוהה ונמצא כי ב- 99.5% מהחולים יש מוטציה זהה.

ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

 
|