|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
ציסטיק פיברוזיס


ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית חמורה, הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. הלבלב הוא בלוטה הנמצאת בבטן ותפקידה לסייע בעיכול המזון. בנוסף, הלבלב אחראי על הפרשת אינסולין. החולים סובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה ומשקלם ירוד, בגלל קשיים בעיכול וספיגת המזון. חולי ציסטיק פיברוזיס נזקקים לטיפול פיזיותרפי תמידי לשחרור דרכי הנשימה מהפרשות, ולתרופות מרובות לעזרה בעיכול וטיפול בזיהומי ריאה. תוחלת החיים הממוצעת במחלה זו היא נמוכה למדי, אולם, בשנים האחרונות פותחו שיטות טיפול והשגחה המאריכות באופן ניכר את חיי החולים ומשפרות את איכות חייהם.

הגן לציסטיק פיברוזיס מצוי בכל עדות ישראל, אך שכיחות המחלה משתנה מעדה לעדה. שיעור הנשאים נע בין אחד מתוך כל עשרים איש, בעדות בהן המחלה שכיחה, ובין אחד מתוך כל מאה איש, בעדות בהן המחלה נדירה יחסית. (הגן נמצא על כרומוזום מס' 7. החלבון שהגן מייצר מכונה CFTR).
כיום, ניתן לאתר למעלה מ-90% מנשאי הגן למחלה באשכנזים וביהודים יוצאי תורכיה, לוב ותוניס. אצל יהודים מעדות אחרות ובקרב הערבים ניתן כיום לאתר רק כ-50%-85% מנשאי הגן למחלה.

במידה ומדובר בזוגות מעדות שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר בו הסיכוי לזיהוי מוטציה הוא גבוה יותר.

לא ניתן היום לבדוק את מצב הנשאות של אנשים אשר שני הוריהם הם יוצאי עירק, הודו, לבנון, אלג'יר, סוריה, תימן, אפגניסטן וכורדיסטן. חשוב להדגיש כי המחלה קיימת גם בעדות אלו, אך מכיוון שעד היום לא זוהו בהן המוטציות, לא ניתן עדיין לזהות את הנשאים.

 
|