|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
מחלת ה-X השביר

תסמונת כרומוזום ה-X השביר (Fragile X)

המידע הגנטי של כל אדם נמצא בכל תאי הגוף והוא "ארוז" ב-46 "חבילות" הנקראות כרומוזומים (הגנים נישאים על גבי הכרומוזומים). מחצית מהכרומוזומים מקורם באם ומחציתם מקורם באב. שניים מבין הכרומוזומים הם מיוחדים בכך שהם נושאים, בין היתר, גם גנים הקובעים את מינו של האדם. כרומוזומים אלו מכונים X ו-Y. לאישה יש שני כרומוזומי X ולגבר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. תסמונת כרומוזום ה-X השביר היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. שמה של המחלה ניתן לה בגלל שינוי בצורת כרומוזום ה-XS בבדיקה מיקרוסקופית. מאפייני התסמונת הנם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 200 נשים נושאות את הפגם בצורה סמויה, אך למרות השכיחות הגבוהה של מצב הנשאות, שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא כ-4000\1 בבנים ו- 8000\1 בבנות.

הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום ה-X. בגן זה יש איזור בו קיים רצף בסיסים (CGG) שחוזר פעמים רבות. מספר החזרות של אותו רצף בסיסים (מקטע) ניתן למדידה כמותית. בהתאם למספר החזרות של המקטע בגן, ניתן לחלק את הואכלוסיה לשלושה תחומים:

התחום התקין- עד 54 חזרות.
תחום שבו הגן בלתי יציב (הנקרא גם פרהמוטציה)- 55-199 חזרות. מצב זה אינו גורם למחלה.
תחום המחלה (מוטציה מלאה)- מעל 200 חזרות. במצב זה 100% מהבנים, אך רק כ-50% מהבנות יסבלו מפיגור שכלי או ליקווי למידה.
על מנת שצאצא לאם הנושאת גן לא יציב יסבול מהתסמונת, אין די בכך שהאם הנשאית תעביר לעובר את כרומוזום ה-X המכיל את הפרהמוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך הגדלה של הפגם בגן אל מעבר ל-200 חזרות.
הגדלה שכזו מתרחשת רק כאשר כרומוזום ה-X שביר מועבר מהאם לצאצא (אך לא כשהוא מועבר מהאב) וככל שמספר החזרות אצל האם רב יותר, כך גדל הסיכון לצאצא חולה. לכן אנו ממליצים רק לנשים לבצע את הבדיקה. גבר הנושא גן לא יציב יעביר גן לא יציב לבנותיו, אך הוא אינו יכול להעביר לבניו את הפגם, מכיוון שהוא מוריש להם רק את כרומוזום ה- Y.

כאשר נמצא שלאשה גן לא יציב  (פרהמוטציה) היא תזומן ליעוץ שבמהלכו יוצע לה לבצע אבחון טרום לידתי.

מספר החזרות ניתן למדידה אצל העובר בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה. בנוסף, כאשר יש חשד להגדלה משמעותית במספר החזרות, נבדק גם הגן עצמו, כדי לראות אם הוא במצב פעיל (תקין) או בלתי פעיל.

משך הבדיקה בדם האם הינו כ- 5 שבועות, בסיסי בשליה כ- 3-4 שבועות ובמי שפיר 7-8 שבועות. מסיבות טכניות ומכיוון שיש פגמים בגן שאינם ניתנים לזיהוי בשיטות המקובלות, אמינות הבדיקה היא 95%.

אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי, הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת, יש לידע את צוות המכון, לפני ביצוע הבדיקה.

 
|