|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
בדיקות גנטיות

להלן פירוט של בדיקות גנטיות מומלצות לאיבחון מחלות גנטיות והביטוי הקליני העיקרי שלהן:

המידע הנמסר כאן  מתבסס על ההמלצות של איגוד הגנטיקאים ו/הנחיות אלה משתנות בהתאם להתפתחויות המהירות שעוברת הגנטיקה .

אין במידע הנמסר כאן משום המלצה והנחייה לבצע או לא לבצע בדיקה/ות כלשהן ואין המידע משמש כייעוץ גנטי בשום צורה שהיא.

מומלץ לקבל מידע והנחיות מעודכנות על ידי פניה למוקד


                         
   993 -700-700 - 1

 הבדיקות מבוצעות במעבדות GGA על צ'יפ גנטי או במכונים הגנטיים המרכזיים .
אנו נותנים שירות של נטילת הדגימות בשעות נוחות כולל ימי  ו'

בדיקות סקר גנטיות עדכני ל- 1.1.2014  - חלק מהבדיקות חינמיות וממונות במסגרת סל הבריאות


כל העדות

X שביר ( אם בוצעה לפני 2011 ניתן לבצע שוב בטכנולוגיה מתקדמת יותר )

CF 

SMA 

 Connexin  ( חרשות)

מוצא אשכנזי (כולל יוצאי בלקן ומצרים אשכנזים):

Tay Sachs   

 Gaucher 

 Canavan  

Familial dysotonomy 

 בלום , 

ML4

 נימן פיק ( NP ), 

אשר 1 ,

אגירת גליקוגן 1 , 

מייפל סירופ , 

נמליין מיופטיק , 

ג'וברט , 

אשר 3 , 

פנקוני C

יש ליידע  :גלקטוזמיה , LDD , טירוזינמיה

רוסיה האסיאתית ( קווקז ,גיאורגיה ,אזרביג'אן,ארמניה,קאזאחסטן,אוזבקיסטן,טורקמניסטאן):

 ICCA

MTHFR

יוצאי  צפון אפריקה

AT

אגירת גליקוגן 3 

פנקוני A ,

ניוון שרירים

LGMDIIB

MLC1 

PCCA

CTX  

TMC1 ( חירשות)

Tay Sachs   

יוצאי תימן 

MLD

PKU

RP26

יוצאי עיראק וכורדיסטאן

PCCA 

קוסטף

איראן

אשר 2 

HIBM

ערבי נוצרי 

קוקיין

מומלץ :כל זוג שאינו אשכנזי צריך לבדוק תלסמיה דרך הרופא המטפל 


  
1. בדיקות גנטיות המוצעות לבני רוב העדות :

קבוצה זו כוללת את המחלות :
תסמונת ה-X השביר ,
ציסטיק פיברוזיס 
דיסאוטונומיה משפחתית,
 קנאוואן
 
ו-SMA.

תסמונת ה- X השביר שכיחה בכל העדות בארץ וניתן לבצעה אצל נשים מכל מוצא(יהודי ולא יהודי) .
ציסטיק פיברוזיס אינה אפיינית לעדה מסויימת , אולם יש משמעות רבה לארץ המוצא , באשר ליכולת לאבחן את נשאות המחלה..

  תסמונת כרומוזום ה-X השביר (Fragile X)

תסמונת ה- X השביר גורמת לפיגור שכלי קשה,שני בשכיחותו לתסמונת דאון. למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

 ייתר המחלות (פרט ל תסמונת הX- השביר ) הן מחלות אוטוזומליות רצסיביות

מהי תורשה אוטוזומלית רצסיבית ?

כל אדם מקבל את תכונותיו במידה שווה מהאב ומהאם. כל אחד מההורים מעביר לצאצא עותק אחד של גן נתון, ולכן לכל אחד מאיתנו יש תמיד גנים זהים לכל תכונה ותכונה. כאשר אחד משני הגנים לתכונה מסויימת פגום , הפרט הנושא גן פגום זה נקרא "נשא". מכיון שלנשא יש גם גן אחד תקין, הוא(או היא)  איננו חולה בעצמו. למעשה כל אחד מאיתנו נושא מספר גנים פגומים, אך אלו אינם גורמים לכל נזק, מכיון שבנוסף , יש לנו גם עותק אחד תקין של אותו גן פגום.

כאשר קורה ושני ההורים הם נשאים של פגם באותו גן עצמו, עלול להיוצר מצב שבו העובר יירש עותק פגום של אותו גן גם מהאב וגם מהאם. במקרה כזה הילוד יסבול ממחלה גנטית, מכיוון שאין לו עותק תקין של הגן. סוג כזה של תורשה נקרא "אוטוזומי רצסיבי", ובמקרה זה הסיכוי שזוג הורים נשאים יעבירו שניהם את הפגם הרצסיבי לצאצא הוא 25% בכל הריון.

כאשר נמצא ששני ההורים נושאים גן פגום זהה, ניתן לבדוק את העובר בבדיקה טרום לידתית (בבדיקת סיסי השליה או דיקור מי שפיר), כדי לקבוע אם העובר חולה או בריא. אם נמצא שהעובר חולה, ההורים יכולים לבחור להפסיק את ההריון.

בדרך כלל הצעד הראשון באיבחון הוא בדיקה שמטרתה לגלות אםא חד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם אחד מבני הזוג נמצא נשא, ייבדק גם בן הזוג השני.

אם יימצא ששני בני הזוג הם נשאי גן למחלה מסוימת, הם יופנו למרפאה ליעוץ גנטי לקבלת הסבר על הממצאים ויומלץ לפניהם לבצע אבחון טרום לידתי בכל הריון גם בעתיד. מומלץ להתחיל בבדיקה לפני תחילת ההריון או בראשיתו, זאת במטרה שניתן יהיה (במקרה הצורך) לבתע אבחון טרום לידתי מוקדם.

כל המחלות הגנטיות המפורטות בהמשך מועברות בתורשה אוטוזומית רצסיבית. 
למידע נוסף על כל מחלה , הקליקו על הכותרת. 


 ציסטיק פיברוזיס
 
ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה קשה הפוגעת במערכות שונות בגוף. למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

SMA (Spinal Muscular Atrophy    

מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת שנגרמת ע"י ניוון עצבים .
למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

 אנמיה ע"ש פנקוני  מסוג     C Fanconi anemia
אנמית פנקוני  מסוג C הינה מחלה קשה השכיחה אצל אשכנזים. למידע הקליקו על הכותרת.

אנמיה ע"ש פנקוני מסוג  A
סוג   A   של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי .למידע הקליקו על הכותרת

 תסמונת בלום
המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים,כאשר אחד מכל 111 אשכנזים נושא את הגן.למידע הקליקו על הכותרת

מחלת נימן פיק
מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח . למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

 מחלת קנוואן
מחלת קנוואן הינה מחלה ניוונית קשה של המוח. למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

 מחלת גושה מסוג 1
סימניה העיקריים של מחלת גושה הנם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט בטסיות הדם), דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות. למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

דיסאוטונומיה משפחתית
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית קשה שבשנים האחרונות התאפשר זיהויה בבדיקת דם פשוטה.
למידע הקליקו על הכותרת.

 
מוקוליפידוזיס (Mucolipidosis type 4 or ML4)
מחלה זו הנה מחלה ניוונית קשה של המוח. למידע הקליקו על הכותרת

 אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT   -   ( Ataxia Telangiectasia
מחלה הקיימת בכל העולם אך תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא מרוקאי וטוניסאי.למידע הקליקו על הכותרת.

חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 
מחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית נגרמים מפגם בגן קונקסין  26.
למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 
המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי ובהם שיעור הנשאים מוערך ב- 1:35. הקליקו על הכותרת.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1
מחלה תורשתית קשה המופיעה אצל אשכנזים . למידע הקליקו על הכותרת.

פניל קטונוריה
המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני ובכולם אותרה אותה מוטציה. הקליקו על הכותרת למידע.

מטכרומטיק לאוקודיסטרופי
מחלה תורשתית קשה שכיחה ביהודים ממוצא תימני. למידע נוסף הקליקו על הכותרת.


3 מתיל גלוטקוניק אצידוריה ( קוסטף)
מחלה ניוונית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא עירקי . למידע נוסף הקליקו על הכותרת.

תסמונת Usher 
מופיעה אצל אשכנזים . הקליקו על הכותרת למידע נוסף.

מחלת סירופ מייפל 
מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית,חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. שכיחות המוטציה הנבדקת היא  1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.
ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

חסר אלפא 1   אנטי טריפסין
מחלה זו בצורותיה הקשות מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד אי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית .
שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם במוצאים אחרים וניתן לבצע בדיקה זו בזוגות מכל המוצאים.

מחלת  (MLC1 ( Megaloencephalic Vacuolating Leukoencephaloencephalopathy
מחלה הגורמת להגדלה מואצת של הקף הראש בשנה הראשונה לחיים עם הפרעות נוירולוגיות והדרדרות לספסטיות. רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם הדרדרות איטית. שכיחה ביהודים ממוצא לובי עם נשאות של 1:40 בלובים.


 

 

 
|