|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
תסמונת SMA

מחלת  SMA(Spinal Muscular Atrophy

מחלה ה SMA הינה מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים פרוגרסיבית שנגרמת ע"י ניוון עצבים .
קיימים תת סוגים של המחלה לפי זמן התחלת הסימנים:

1.TYPE I :הסימנים מתחילים לפני גיל 6 חדשים והחולים שורדים בד"כ עד גיל שנתיים

2. TYPE II הסימנים מתחילים בין גיל 6 ל-12 חדשים והחולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי אולם עם מוגבלויות קשות.

3.  TYPE III הסימנים מתחילים אחרי גיל שנה . תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או הרביעי

הגן האחאי למחלה הינו   SMA I .
שכיחות הנשאים מוערך ב   1:40  בכל העדות בישראל.
ב 95%-98% מהנשאים מדובר בחסר של אזור מסויים בגן אותו ניתן לזהות .
בשאר המקרים מדובר במוטציות שאינן נבדקות בבדיקות סקר .
בדיקת הנשאות למחלת ה SMA מזהה נשאים במימנות של 90%.
ניתן לבצע את בדיקת ה SMA הבדיקה בזוגות מכל המוצאים.
 
|