|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
תסמונת קוסטף


3 מתיל גלוטקוניק אצידוריה ( קוסטף)
המחלה מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקוי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל . הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן. המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך . בכל החולים תוארה מוטציה זהה. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא עירקי מלא או חלקי.

 
|