|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
תסמונת פניל קטונוריה


המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל אלנין הידרוקסילז בכבד. סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4 חדשים. המחלה באה לידי ביטוי בהקאות , היפראקטיביות ותנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים  יש סימני אפילפסיה.

בילודים קיים סקר לאיבחון המחלה . במקרים והמחלה מאובחנת מיד לאחר הלידה קיים טיפול הכולל כלכלה דלת פנילאלאנין. טיפול הנשמר באופן יציב יכול לאפשר גדילה תקינה. משך הטיפול עדיין שנוי במחלוקת אך אין ספק שמידה מסויימת של דיאטה מחוייבת לכל החיים. המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני ובכולם אותרה אותה מוטציה.ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

 
|