|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
אגירת גליקוגן 1

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1
מחלה תורשתית קשה שסימניה הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידה ברמת הסוכר  בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי , כליות , עצמות וגידולים בכבד.

שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי מעט שכיחה יותר – 1:100.

ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

 
|