|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
אגירת גליקוגן3

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 
מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות בעיכול, עיכוב בגדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות. במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים.

המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי ובהם שיעור הנשאים מוערך ב- 1:35. הבדיקה מבוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי.

 
|