|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
חרשות

חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 
מחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית נגרמים מפגם בגן קונקסין  26. אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן ב – 5%  מהאוכלוסיה אך קיימות מוטציות גם בבני עדות אחרות.

שילוב של מוטציה בקונקסין  26 , עם מוטציה בגן לקונקסין  30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות בקונקסין 26   וחסר בקונקסין 30.

הבדיקה מבוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי אך ניתנת לבדיקה גם במוצאים אחרים למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים אינו ידוע. במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש צורך לבצע ברור מעמיק יותר ולצורך זה יש לפנות לייעוץ גנטי.

 
|