|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
תסמונת Usher


החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראיה ( רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון . קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות במידת החומרה. סוג 1 הינו החמור מביניהם כששיעור הנשאות המשוער של  מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו 1:100 . ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

 
|