|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
מוקוליפידוזיס


מוקוליפידוזיס (Mucolipidosis type 4 or ML4)

מחלה זו הנה מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה העיקריים הנם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה והרמה ההתפתחותית המקסימלית אליה מגיעים מרבית ילדים אלה תואמת לזו של בני 12-15 חודש.
המחלה נגרמת ע"י פגיעה בחלבון מוקוליפין- 1 ואגירת חומר באברונים המכונים ליזוזומים בתאי הגוף.
מעל ל-80% מהחולים הם יהודים ממוצא אשכנזי אולם המחלה דווחה גם אצל לא יהודים.
הגן למחלה מופה לאחרונה לכרומוזום 19 וכיום מעריכים שבקרב אשכנזים אחד צתוך 50- 100 איש נושא גן פגום לתסמונת זו. מוכרות שתי מוטציות בגן המזהות 95% מהנשאים.
המוטציות המוכרות דווחו רק אצל אשכנזים ולכן ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות אשר כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלק.

 
|