|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
תסמונת גושה

מחלת גושה מסוג 1

סימניה העיקריים של מחלת גושה הנם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט בטסיות הדם), דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות. המחלה נגרמת כתוצאה מהצטברות החומר Glucocerebroside בתאי האיברים הנפגעים, עקב פעילות לוקה או חסרה של האנזים Glucocerebrosidase. הגן נישא על כרומוזום מס' 1. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים, שכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי אחד מתוך כל 17 אנשים לערך.
בצורתה השכיחה, המחלה אינה מביאה לפיגור שכלי או לתמותה, אך במקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. הטיפול יקר ומותנה באישור ועדה של משרד הבריאות.
חשוב ביותר לציין כי המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים אשכנזים המכונה: A1226G או N370S, גורמת למחלה קלה ביותר ולעיתים הפרט כל אינו יודע שהוא "חולה". המוטציות (שנויים בחומר גנטי) האחרות גורמות ברוב המקרים למחלה בדרגה חמורה ביותר.
ניתן לאתר באמצעות המוטציות הנבדקות כ-94% מהנשאים בקרב האשכנזים. לא תמיד קיים קשר מובהק בין הרכב המוטציות לסימנים הקליניים ולכן רק בחלק מן המקרים קיימת אפשרות לנבא מה יהיה מצבו של העובר. לנבדקים ממוצא שאינו אשכנזי, או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות האנזים בדם) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים.

 
|