|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
נימן פיק


מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל ילדות. מופיעה הפרעה בגדילה , הגדלת כבד וטחול , פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות בגיל 3 . שיעור הנשאות אצל אשכנזים 1:90 . ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

 
|