|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
תסמונת בלום


תסמונת בלום היא מחלה קשה הגורמת, בין היתר, לפיגור מולד בגדילה, קומה נמוכה במיוחד, מראה פנים טיפוסי, רגישות יתר לשמש, ונטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר.

המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר אחד מכל 111 אשכנזים  נושא את הגן.

לאחרונה נמצא שהגן מצוי על כרומוזום 15 ונמצאה בו מוטציה הניתנת לזיהוי בבדיקת דם.

החלבון שהגן מייצר שייך לקבוצת אנזימים העוסקים בהכפלה ותיקון של הדנ"א.

ניתן לבצע את הבדיקה רק בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי, באופן חלקי.

 
|