|  |  |  
 
טיפ יומי
בדיקות סקר גנטיות : אנו נותנים את כל המידע על הבדיקות בשיתוף המכונים הגנטיים של"תל השומר" ו"מאיר".
תסמונת קנוואן


מחלת קנוואן הינה מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלש הראשונים הינם רפיון שרירים והתכווצויות (התקפים של אפילפסיה) המופיעים כבר בגיל של 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושיכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים.

המחלה נגרמת כתוצאה מחוסר פעילות האנזים Aspatoacylase והצטברות החומר אצטילאספרטאט במוח. תסמונת קנוואן מצויה גם בקרב לא יהודים. מבין היהודים, רוב החולים נמצאו בקרה האשכנזים. הגן למחלה נמצא על גבי כרומוזום 17.

שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא אחד מכל ארבעים אנשים, ושתי המוטציות הנבדקות מזהות כ-98% מהנשאים. מכיוון שהמוטציות שזוהו הן אלה הגורמות למחלה רק אצל יהודים אשכנזים, ניתן לבצע את הבדיקה לתסמונת קנוואן כיום רק בזוגות אשר בהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

 
|